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Edited by Ronald Cohn, Stephen Scherer and Ada Hamosh
Año: 2024
Edición: 9
Editorial: Elsevier
Número de paginas: 580
ISBN: 9788413826974

Nueva edición del texto de referencia en Genética en el que se tratan de forma precisa los principios fundamentales de la genética humana y médica, enfatizando en aquellos mecanismos moleculares y genéticos que subyacen en diferentes patologías humanas, proporcionando así un nuevo avance hacia la medicina personalizada.

La obra tiene un enfoque básicamente clínico, presentando a través de sus capítulos las diferentes herramientas para poder diagnosticar y tratar de forma eficaz los diferentes trastornos de base genética que afectan al ser humano. No obstante, el libro no pretende ser una obra enciclopédica, sino una obra que permita establecer al estudiante un marco genérico para el conocimiento de la especialidad por parte del estudiante.

La nueva edición ha sufrido importantes cambios; en primer lugar cabe destacar la renovación de todo el Editorial Board tomando el relevo 3 nuevos autores, la actualización profunda de todos los capítulos y una renovación masiva de la mayor parte de ilustraciones y esquemas.

Se han incluido nuevos contenidos en los que se destaca el importante papel de los test genéticos y pruebas de screening para un correcto diagnóstico, así como un nuevo capítulo sobre los “Principios clínicos de la epigenética”. Se han incluido un mayor número de casos clínicos para reforzar la correlación clínica así como un Glosario con referencias a los casos clínicos para facilitar la comprensión de los conceptos clave y facilitar la nomenclatura según las últimas guidelines. La nueva edición ofrece acceso a material adicional online en inglés a través de e-book+

Puntos Clave:

• Nueva edición del texto de referencia en Genética en el que se tratan de forma precisa los principios fundamentales de la genética humana y médica, que permite al estudiante conocer los conceptos fundamentales de la disciplina.
• Destaca su enfoque clínico en el que se ofrecen herramientas para poder diagnosticar y tratar de forma eficaz los diferentes trastornos de base genética que afectan al ser humano
• La nueva edición ha sufrido importantes cambios; en primer lugar cabe destacar la renovación de todo el Editorial Board tomando el relevo 3 nuevos autores, la actualización profunda de todos los capítulos y una renovación masiva de la mayor parte de ilustraciones y esquemas. También se ha incrementado el número de casos clínicos.
• La nueva edición ofrece acceso a material adicional online en inglés a través de e-book+

Capítulos:

1. Introducción. 2. Introducción al genoma humano. 3. Genoma humano. Estructura y función de los genes. 4. Diversidad genética humana. Variación genómica. 5. Principios de citogenética clínica y análisis genómico. 6. Bases cromosómicas y genómicas de la enfermedad. Trastornos de los autosomas y de los cromosomas sexuales. 7. Patrones de herencia monogénica. 8. Principios de epigenética clínica. 9. Genética de las enfermedades multifactoriales comunes con herencia compleja. 10.  Genética de poblaciones para la medicina genómica. 11. Identificación de la base genética de las enfermedades humanas. 12. Bases moleculares de las enfermedades genéticas. 13. Bases moleculares, bioquímicas y celulares de las enfermedades genéticas. 14. Tratamiento de la enfermedad genética. 15. Genética del desarrollo y malformaciones congénitas. 16. Genética y genómica del cáncer. 17. Asesoramiento genético y evaluación del riesgo. 18. Cribado y diagnóstico preconcepcional y prenatal. 19. Aplicación de la genómica a la medicina y la asistencia sanitaria personalizada. 20. Aspectos éticos y sociales en genética y genómica. Casos clínicos. Glosario. Respuestas a los problemas. Índice alfabético.